A frame-shift mutation of PMS2 is a widespread cause of Lynch syndrome
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
a comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اولA Frame-Shift Mutation in CAV1 Is Associated with a Severe Neonatal Progeroid and Lipodystrophy Syndrome
A 3-year-old female patient presenting with an unknown syndrome of a neonatal progeroid appearance, lipodystrophy, pulmonary hypertension, cutis marmorata, feeding disorder and failure to thrive was investigated by whole-genome sequencing. This revealed a de novo, heterozygous, frame-shift mutation in the Caveolin1 gene (CAV1) (p.Phe160X). Mutations in CAV1, encoding the main component of the c...
متن کاملa decsription of persian deixis
the significance of the study of deixis was then mentioned. the purpose of the present study from the outset was to provide a comprehensive overview of all kinds of deixis in persian, describing and defining each in true while considering them structurally and semantically. chapter two consisted of two main parts. a review of the english studies in this respect, besides presenting persian liter...
15 صفحه اولa study of translation of english litrary terms into persian
چکیده هدف از پژوهش حاضر بررسی ترجمه ی واژه های تخصصی حوزه ی ادبیات به منظور کاوش در زمینه ی ترجمه پذیری آنها و نیز راهکار های به کار رفته توسط سه مترجم فارسی زبان :سیامک بابایی(1386)، سیما داد(1378)،و سعید سبزیان(1384) است. هدف دیگر این مطالعه تحقیق در مورد روش های واژه سازی به کار رفته در ارائه معادل های فارسی واژه های ادبی می باشد. در راستای این اهداف،چارچوب نظری این پژوهش راهکارهای ترجمه ار...
15 صفحه اولa frame semantic approach to the study of translating cultural scripts in salingers franny and zooey
the frame semantic theory is a nascent approach in the area of translation studies which goes beyond the linguistic barriers and helps us to incorporate cognitive and cultural factors to the study of translation. based on rojos analytical model (2002b), which centered in the frames or knowledge structures activated in the text, the present research explores the various translation problems that...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Medical Genetics
سال: 2008
ISSN: 1468-6244
DOI: 10.1136/jmg.2007.056150